La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es un padecimiento que como su nombre lo indica es de origen hereditario aunque se describen casos esporádicos o de novó en un 5%, afecta a todas las razas de seres humanos por igual y su prevalencia se ha calculado en 1:1000 representando hoy el 5% de los pacientes que se encuentran con terapia de diálisis. En la PQRAD se ven comprometidos genes que expresan la proteína policistina. Estos genes se han nombrado PKD1 y PKD2, ósea hay dos tipos de poliquistosis renal autosómica dominante que pueden verse en la población afectada.

El 78% de los casos de PQRAD son derivados de la afección a nivel del gen PKD1. Lo individuos afectados con esta mutación tendrán una expresión de la enfermedad de manera temprana con evolución a insuficiencia renal en comparación a los pacientes afectados por el gen PKD2.

El padecimiento llega a ser manifiesto a una edad que comprende 2da década de la vida lo que ha generado su perpetuación en líneas genealógicas durante el tiempo hasta actualidad.  La evolución de la sintomatología es derivada del crecimiento renal secundario al desarrollo de múltiples quistes a nivel de la corteza renal. Con el paso del tiempo los riñones pueden alcanzar tamaños que superan por mucho los 10-12 cm de longitud que regularmente miden.  El efecto dado por crecimiento genera dolor abdominal y de espalda siendo el síntoma principal que causa la visita al médico. Otras complicaciones derivadas de los quistes es infecciones recurrentes del contendido líquido interno de los mismos y sangrado macroscópico de vías urinarias secundario a su ruptura.  El crecimiento progresivo también se ha correlacionado con el desarrollo de hipertensión arterial e insuficiencia renal. La función renal se mantiene conservada hasta la 4ta década de la vida cuando empieza a deteriorarse paulatinamente y con el paso del tiempo dará paso al desarrollo de insuficiencia renal crónica lo cual significará requerimiento de diálisis o trasplante renal. En promedio en los afectados por PKD1 y PKD2 el desarrollo de insuficiencia renal llega a presentarse a la edad de 54 y 74 años respectivamente, aunque existe casos de variabilidad en la evolución entre individuos de la misma familia probablemente por mosaisismos.

Este padecimiento también genera quistes en otros órganos como hígado y  páncreas, aunque regularmente suelen ser asintomáticos a diferencia de los renales. Una de las maneras de sospechar el riesgo de padecer poliquistosis renal es tener en historial genealógico un familiar de primer grado (padre, madre, hermanos) con diagnóstico de poliquistosis renal o haber tenido un hallazgo de múltiples quistes renales por estudios de imagen como ultrasonido o tomografía.

En la actualidad no existe un tratamiento que evite el desarrollo y crecimiento de estos quistes, pero con el seguimiento médico especializado por nefrólogo se logra retardar la progresión a insuficiencia renal lo que permite que el paciente pueda conservar función renal durante más tiempo y detectar complicaciones de manera oportuna. La asistencia médica especializada además permite la búsqueda de otros individuos de la familia asintomáticos afectados y da orientación sobre el riesgo a transmitir esta enfermedad a la descendencia.

En Tijuana Baja California contamos con atención por medico nefrólogo especialista que para tú atención. Agenda una cita hoy.

Dr. Guillén

Médico Nefrólogo en Tijuana, México. Editor del blog en nefrologiaintegral.com

Deja una respuesta